Cara mengenali gejala trisomi 21

Kandungan

• peringkat
• Kaedah 1 Mendiagnosis kesakitan semasa tempoh pranatal
• Kaedah 2 Kenal pasti bentuk dan saiz badan
• Kaedah 3 Kenal pasti ciri-ciri muka
• Kaedah 4 Kenal pasti masalah kesihatan

Trisomi 21 adalah penyakit di mana seseorang dilahirkan dengan salinan tambahan atau salinan lengkap kromosom 21. Bahan genetik tambahan ini mengubah cara pertumbuhan normal dan menyebabkan pelbagai sifat fizikal dan mental yang berkaitan dengan mongolisme. Terdapat lebih daripada lima puluh sifat yang berkaitan dengan trisomi 21, tetapi ini mungkin berbeza dari satu orang ke yang lain.Risiko mempunyai anak dengan gangguan ini meningkat dengan usia ibu. Diagnosis awal boleh membantu kanak-kanak mendapatkan sokongan yang diperlukan untuk menjadi dewasa yang sihat dan bahagia dengan Down syndrome.

peringkat

Kaedah 1 Mendiagnosis kesakitan semasa tempoh pranatal

1. Ambil ujian pemeriksaan pranatal. Ini mungkin tidak pasti menentukan kehadiran trisomi 21, tetapi mungkin menunjukkan sama ada janin lebih cenderung untuk memperlihatkan kelainan ini.
   • Pilihan pertama adalah melakukan ujian darah pada trimester pertama. Ini akan membolehkan doktor mencari gejala-gejala tertentu yang menunjukkan kehadiran potensi keagungan umat Islam.
   • Yang kedua ialah melakukan ujian darah penuh pada trimester kedua. Ini akan mencari tanda-tanda lain, sehingga empat gejala yang berbeza untuk mengenal pasti bahan genetik.
   • Sesetengah orang juga menggunakan gabungan kedua-dua kaedah analisis (ujian bersepadu) untuk mendapatkan indeks kebarangkalian untuk gangguan ini.
   • Sekiranya pesakit membawa kembar atau triplet, ujian darah tidak akan tepat kerana bahan mungkin lebih sukar untuk dikesan.

2. 
   

   
   
   
   Buat diagnosis pranatal. Ini melibatkan mengambil sampel genom dan mengujinya untuk bahan tambahan kromosom 21 yang berkaitan dengan genetik. Keputusan ujian biasanya diberikan selepas satu atau dua minggu.
   • Pada tahun-tahun sebelumnya, ujian saringan diperlukan sebelum ujian diagnostik dapat dilakukan. Walau bagaimanapun, orang baru-baru ini memutuskan untuk melangkau ujian dan pergi terus ke diagnosis.
   • Amniosentesis adalah satu kaedah pengekstrakan bahan genetik semasa cairan amniotik dianalisis. Ini tidak boleh dilakukan sehingga minggu ke-14 dan ke-18 kehamilan.
   • Kaedah lain ialah khasiat chorionik yang terdiri daripada mengeluarkan sel-sel daripada sebahagian daripada plasenta. Ujian ini dilakukan antara minggu kehamilan kesembilan dan kesebelas.
   • Kaedah terakhir adalah perkutaneus, yang paling tepat. Ini memerlukan sampel darah tali pusat diambil dari rahim. Kelemahannya adalah bahawa kaedah ini diamalkan pada peringkat kehamilan lanjut (antara 18 dan minggu ke 22).
   • Semua ujian membawa risiko keguguran 1 atau 2%.

3. 
   

   
   
   
   Menganalisis darah ibu. Sekiranya dia percaya janinnya mempunyai sindrom Down, dia boleh menjalani ujian darahnya melalui ujian kromosom. Ini akan menentukan sama ada DNAnya mengandungi bahan genetik yang serasi dengan bahan tambahan kromosom 21.
   • Faktor yang paling penting yang mempengaruhi kemungkinan adalah usia wanita. Seorang wanita berusia 25 tahun mempunyai 1 dalam 1,200 peluang memiliki bayi dengan monyet. Pada usia 35, kebarangkalian meningkat kepada 1 dalam 350.
   • Jika seseorang atau kedua-dua ibu bapa mempunyai trisomi 21, kanak-kanak lebih cenderung memilikinya.

Kaedah 2 Kenal pasti bentuk dan saiz badan

1. 
   

   
   Cari nada otot yang rendah. Bayi dengan nada otot rendah sering digambarkan sebagai lembik atau anak patung kain apabila diambil. Penyakit ini dikenali sebagai hypotonia. Bayi biasanya mempunyai siku dan lutut bengkok, sementara bayi dengan nada otot yang lemah telah meluas dan sendi longgar.
   • Bayi yang mempunyai nada yang normal boleh dibangkitkan dan dipegang dari ketiak, sementara mereka yang menderita hipotonia biasanya tergelincir dari tangan orang tuanya, kerana lengan mereka ditarik tanpa perlawanan.
   • Hypotonia membawa kepada kelemahan otot abdomen. Akibatnya, perut mungkin menonjol ke luar lebih daripada biasa.
   • Kawalan otot yang lemah pada kepala (yang miring atau miring ke belakang) juga merupakan gejala.

2. 
   

   
   Kenal pasti pengurangan saiz. Kanak-kanak dengan trisomi 21 cenderung berkembang lebih perlahan daripada yang lain dan oleh itu mempunyai saiz yang lebih kecil. Bayi yang baru lahir dengan sindrom Down biasanya kecil dan paling sering seseorang yang mengalami sindrom Down kekal sama sehingga dewasa.
   • Satu kajian di Sweden menunjukkan bahawa saiz kelahiran purata adalah 50 cm bagi lelaki dan wanita dengan keadaan ini. Sebagai perbandingan, ketinggian purata orang tanpa kecacatan ini adalah 52 cm.

3. 
   

   
   Lihat jika leher anda pendek dan lebar. Lihat juga jika anda mempunyai kelebihan lemak atau kulit di sekeliling bahagian badan ini. Di samping itu, ketidakstabilan leher biasanya merupakan masalah biasa. Walaupun terkehel jarang berlaku, ia lebih cenderung pada orang dengan sindrom Down daripada pada mereka yang tidak mempunyai keadaan ini. Pengasuh harus melihat jika terdapat ketulan atau sakit di belakang telinga, kekakuan di leher yang tidak sembuh dengan cepat, atau perubahan bagaimana pesakit berfungsi (jika kelihatan tidak stabil bila dia berdiri di atas kakinya).

4. 
   

   
   Kenal pasti anggota badan yang pendek dan pendek. Ini termasuk jari kaki, jari, lengan dan kaki. Orang dengan trisomi 21 biasanya mempunyai lengan pendek, kaki dan batang badan serta lutut yang lebih besar daripada orang yang tidak mempunyai gangguan ini.
   • Orang dengan sindrom Down biasanya mempunyai jari kaki web, yang dicirikan oleh gabungan jari kaki kedua dan ketiga.
   • Terdapat juga jurang yang besar antara kaki besar dan yang kedua serta lipat yang mendalam di tapak kaki di mana ruang ini terletak.
   • Jari kelima (jari kecil) kadang-kadang mempunyai garis lenturan tunggal (tempat di mana ia membungkuk).
   • Hyperlaxity juga merupakan gejala. Ini dilihat pada sendi-sendi yang kelihatannya mudah diluar jangkauan gerakan normal. Seorang kanak-kanak dengan trisomi 21 dengan mudah boleh membuat pecahan dan risiko jatuh.
   • Lipat tunggal di telapak tangan dan jari kecil yang melengkung ke arah ibu jari adalah ciri tambahan.

Kaedah 3 Kenal pasti ciri-ciri muka

1. 
   

   
   Cari hidung rata yang kecil. Ramai orang yang mengalami Sindrom Down mempunyai hidung yang lebar, bulat dan rata dengan jambatan kecil. Jambatan hidung adalah bahagian rata hidung di antara mata. Kawasan ini boleh dianggap sebagai ditekan.

2. 
   

   
   Lihat jika kamu tunduk pada matamu. Mereka yang mempunyai trisomi 21 biasanya mempunyai bulat, mata yang kelihatan ke atas. Dalam kebanyakan orang, sudut luar mata menunjuk ke bawah. Sebaliknya, pada orang yang mengalami sindrom Down, mata mereka terbalik (berbentuk almond).
   • Di samping itu, para doktor dapat mengesan tempat yang disebut Brushfield atau bintik putih atau coklat yang tidak berbahaya pada iris mata.
   • Terdapat juga lipatan kulit antara hidung dan mata. Ini mungkin kelihatan seperti edema periorbital.

3. 
   

   
   Kenal pasti telinga kecil. Pesakit sindrom Down biasanya mempunyai telinga kecil diletakkan pada ketinggian yang lebih rendah di kepala. Sesetengah mungkin mempunyai telinga yang bahagian atasnya membengkak sedikit.

4. 
   

   
   Cari mulut, lidah, atau gigi yang tidak teratur. Oleh kerana nada otot yang rendah, mulut mungkin turun dan lidah boleh menonjol dari mulut. Gigi mungkin tumbuh kemudian dalam urutan yang berbeza daripada biasa. Mereka juga boleh menjadi kecil, tidak teratur berbentuk atau tumbuh di tempat yang salah.
   • Seorang pakar ortodontik boleh membantu meluruskan gigi bengkok apabila kanak-kanak itu cukup tinggi. Kanak-kanak yang mempunyai mongolisme boleh memakai pendakap untuk masa yang lama.

Kaedah 4 Kenal pasti masalah kesihatan

1. 
   

   
   Cari gangguan mental dan pembelajaran. Kebanyakan orang dengan sindrom Down belajar lebih perlahan dan kanak-kanak tidak akan berkembang secepat rakan sebaya mereka. Ucapan mungkin atau tidak menjadi cabaran bagi seseorang yang mengalami Sindrom Down. Walau bagaimanapun, ia bergantung kepada setiap orang. Sesetengah orang belajar bahasa isyarat atau lain-lain bentuk komunikasi yang lebih baik dan alternatif (AAC) sebelum atau bukannya bercakap.
   • Mereka yang menderita Mongolisme mudah memahami kata-kata baru dan memperkaya perbendaharaan kata mereka ketika mereka membesar. Anak anda akan menjadi lebih baik pada usia dua belas tahun pada usia dua tahun.
   • Peraturan tatabahasa tidak konsisten dan sukar dijelaskan, orang-orang dengan anomali ini mungkin mengalami kesulitan menguasai mereka. Akibatnya, mereka biasanya menggunakan ayat yang lebih pendek dengan kurang terperinci.
   • Mereka mungkin menghadapi masalah mengartikulasikan kata-kata kerana kemahiran motor mereka terpengaruh. Bercakap dengan jelas juga boleh menjadi cabaran bagi mereka. Ramai orang yang mengalami Sindrom Down mendapat manfaat daripada terapi pertuturan.

2. 
   

   
   Mengesan kecacatan jantung. Hampir separuh daripada kanak-kanak dengan trisomi 21 dilahirkan dengan kecacatan jantung. Yang paling biasa adalah saluran atrioventricular (CAV), komunikasi interventricular (IVC), kegigihan ductus arteriosus dan tetralogy of Fallot.
   • Kesukaran yang berkaitan dengan kecacatan jantung termasuk kegagalan jantung, dyspnea, dan ketidakupayaan untuk berkembang semasa tempoh neonatal.
   • Ramai bayi dilahirkan dengan cacat jantung, tetapi ada yang muncul hanya 2 hingga 3 bulan selepas lahir. Atas sebab ini, adalah penting bahawa semua bayi yang baru lahir dengan monyet mengalami echocardiogram semasa bulan pertama selepas kelahiran.

3. 
   

   
   Cari masalah penglihatan dan pendengaran. Orang yang menderita sindrom ini lebih cenderung mempunyai penyakit biasa yang mempengaruhi pendengaran dan penglihatan. Bukan semua orang akan memerlukan cermin mata atau kanta lekap, tetapi banyak yang akan membina miopia atau farsightedness. Di samping itu, 80% orang yang mempunyai keadaan ini akan mengalami masalah pendengaran dalam hidup mereka.
   • Orang-orang ini lebih cenderung untuk memerlukan cermin mata atau mata yang tidak jelas (dikenali sebagai strabismus).
   • Pelepasan atau air mata yang kerap merupakan satu lagi masalah biasa pada pesakit dengan keadaan ini.
   • Kerosakan pendengaran dikaitkan dengan pekak transmisi (gangguan pada telinga tengah), kehilangan pendengaran sensorinural (koklea yang rosak) dan pembesaran earwax. Oleh kerana kanak-kanak belajar bercakap dari apa yang mereka dengar, gangguan pendengaran ini menjejaskan kemampuan pembelajaran mereka.

4. 
   

   
   Kenal pasti masalah kesihatan mental dan gangguan perkembangan. Sekurang-kurangnya separuh daripada kanak-kanak dan orang dewasa dengan Down Syndrome mengalami penyakit mental. Penyakit yang paling biasa dalam pesakit ini melibatkan autisme, kemurungan, masalah tidur, tingkah laku yang bertentangan, impulsif dan tidak senonoh, gangguan obsesif-kompulsif dan berulang, dan gangguan kebimbangan umum.
   • Kanak-kanak kecil (umur sekolah) yang mempunyai masalah ucapan dan komunikasi biasanya mempunyai gejala ADHD, gangguan pertahanan menentang dan gangguan mood, serta defisit pada kanak-kanak. hubungan sosial.
   • Remaja dan orang dewasa muda sering mengalami gangguan obsesif-kompulsif, kegelisahan umum dan kemurungan. Mereka juga mungkin mengalami masalah kronik dengan tidur dan keletihan pada siang hari.
   • Orang tua tertakluk kepada penjagaan peribadi yang dikurangkan, kehilangan minat, pengasingan sosial, kemurungan dan kebimbangan umum. Kemudian, mereka boleh mengalami demensia.

5. 
   

   
   Cari penyakit lain yang mungkin timbul. Orang dengan sindrom Down boleh hidup sihat dan bahagia. Walau bagaimanapun, mereka boleh membina penyakit tertentu sebagai kanak-kanak atau ketika mereka berumur.
   • Risiko untuk mengembangkan leukemia akut pada kanak-kanak dengan trisomi 21 adalah lebih tinggi. Ini jauh lebih tinggi daripada mereka berbanding kanak-kanak lain.
   • Di samping itu, peningkatan dalam jangka hayat akibat peningkatan penjagaan perubatan meningkatkan risiko penyakit Alzheimer pada warga tua dengan bangsa mongolisme. 75% daripada pesakit berusia 65 tahun mempunyai Alzheimer.

6. 
   

   
   Mengambil kira kawalan motor mereka. Orang yang mengalami sindrom Down mungkin menghadapi masalah dengan kemahiran motor halus (makan dengan peralatan, lukisan atau penulisan) dan kesukaran keseluruhan (berjalan, berjalan naik atau turun tangga atau berjalan).

7. 
   

   
   Ketahuilah bahawa setiap orang akan mempunyai sifat yang berbeza. Setiap pesakit yang mengalami trisomi 21 adalah unik dan akan mempunyai kebolehan yang berbeza, sifat fizikal dan personaliti. Seseorang yang mempunyai keadaan ini mungkin tidak mempunyai semua tanda-tanda yang ditunjukkan dan mungkin mempunyai tanda-tanda yang berbeza pada tahap yang berbeza-beza. Sama seperti orang yang hidup tanpa penyakit ini, mereka yang menderita itu adalah makhluk yang luar biasa dan berbeza.
   • Sebagai contoh, seorang wanita dengan mongolisme boleh berkomunikasi secara bertulis, menyimpan pekerjaan dan hanya mengalami kerosakan mental yang ringan. Walau bagaimanapun, anaknya boleh berkomunikasi secara lisan, tidak dapat bekerja dan mempunyai kecacatan intelektual yang serius.
   • Sekiranya pesakit hanya mempunyai gejala tetapi tidak ada yang lain, sebaiknya anda berjumpa doktor.

• Peperiksaan antenatal tidak 100% tepat dan tidak dapat menentukan hasil penghantaran, tetapi membenarkan doktor menentukan sama ada anak itu mungkin dilahirkan dengan trisomi 21 atau tidak.
• Tinggal di atas sumber yang boleh anda gunakan untuk memperbaiki kehidupan seseorang dengan sindrom Down.
• Sekiranya anda mengambil berat tentang sindrom ini sebelum dilahirkan, anda boleh melakukan ujian, seperti ujian kromosom, untuk menentukan kehadiran bahan tambahan genetik. Sesetengah ibu bapa mungkin lebih suka mengejutkan, tetapi lebih baik anda dimaklumkan supaya anda dapat mempersiapkan diri.
• Jangan membuat andaian mengenai seseorang yang mempunyai makhluk mongolisme berdasarkan orang lain yang mempunyai keadaan yang sama. Setiap orang adalah unik dan mempunyai ciri-ciri yang berbeza.
• Jangan takut diagnosis penyakit ini. Ramai yang menderita daripadanya membawa kehidupan yang bahagia dan ditentukan dan mampu. Anak-anak yang menderita itu sangat lembut. Ramai yang bersifat sosial dan gay, yang akan membantu mereka sepanjang hidup mereka.